---
title: "Tư vấn xét nghiệm liên quan đến 25 bệnh di truyền trội đơn gen"
description: "Quy trình tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm khẳng định đối với kết quả sàng lọc đột biến gen trội mới xuất hiện ở thai."
---

Sàng lọc 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai (thuộc gói triSure Procare hoặc triSure) giúp phát hiện sớm các đột biến điểm mới xuất hiện (_de novo_) trên 30 gen mục tiêu:

### 1. Phân loại kết quả:

- **Dương tính:** Phát hiện đột biến gây bệnh trên các gen được khảo sát từ DNA tự do của nhau thai (con) lưu hành trong máu mẹ.
- **Âm tính:** Không phát hiện đột biến gây bệnh trên các gen được khảo sát.
- **Không có kết quả:** Do hàm lượng DNA của con trong máu mẹ thấp (<2-4% tùy trường hợp cụ thể) nên không đủ để đánh giá tin cậy.

---

### 2. Sơ đồ quy trình xử lý kết quả:

#### Trường hợp kết quả ÂM TÍNH (-):

- Thai phụ tiếp tục khám thai và theo dõi siêu âm hình thái học định kỳ.

#### Trường hợp kết quả DƯƠNG TÍNH (+):

Nhằm xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện (_de novo_) hay di truyền từ cha/mẹ, quy trình hỗ trợ được triển khai như sau:

1. **Thu mẫu máu của cha (người bố):** Thực hiện hoàn toàn **miễn phí** tại Gene Solutions để kiểm tra xem bố có mang đột biến này hay không:
   - **Nếu Bố DƯƠNG TÍNH (+):** Đột biến di truyền từ bố, tư vấn khám chuyên khoa lâm sàng cho bố và đánh giá mức độ ảnh hưởng.
   - **Nếu Bố ÂM TÍNH (-):** Xác định thai mang đột biến gây bệnh mới xuất hiện (_de novo_).
2. **Khuyến cáo chẩn đoán tiền sản hoặc sau sinh:**
   - Tư vấn thai phụ thực hiện thủ thuật xâm lấn (chọc ối/sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán xác định cho thai, hoặc lấy mẫu máu gót chân/máu tĩnh mạch của bé sau khi sinh ra.
   - **Chính sách hỗ trợ từ Gene Solutions:**
     - Hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau tại bệnh viện.
     - **Miễn phí** xét nghiệm gen chẩn đoán khẳng định (Sanger/NGS panel 30 gen) trên mẫu dịch ối/gai nhau hoặc mẫu máu của bé sau sinh gửi về phòng thí nghiệm Gene Solutions.