---
title: "Hội chứng Prader-Willi"
description: "Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ cha."
---

**Hội chứng Prader-Willi (PWS)** là một rối loạn di truyền phức tạp liên quan đến sự mất chức năng của các gen trên vùng nhiễm sắc thể 15q11-q13 có nguồn gốc từ cha.

- **Cơ chế:** Mất đoạn vùng 15q11-q13 trên NST có nguồn gốc từ **cha** (chiếm ~70% các trường hợp). Kích thước mất đoạn khoảng 4.82 - 5.52 Mb.
- **Tần suất:** Khoảng **1/10.000 đến 1/15.000** trẻ sinh ra sống.
- **Biểu hiện lâm sàng:** Biểu hiện thay đổi rõ rệt giữa giai đoạn sơ sinh và khi trẻ lớn hơn.

### Đặc điểm thường gặp:

- **Giai đoạn sơ sinh:**
  - Trương lực cơ rất thấp (_Hypotonia_ - trẻ mềm nhẽo).
  - Gặp khó khăn lớn trong việc bú mút, nuôi ăn kém, chậm tăng cân trong những tháng đầu đời.
- **Giai đoạn trẻ lớn và người lớn:**
  - Cảm giác thèm ăn vô độ (háu ăn quá mức), dẫn đến béo phì nghiêm trọng nếu không kiểm soát nghiêm ngặt.
  - Các biến chứng liên quan đến béo phì (như tiểu đường tuýp 2, suy tim, ngưng thở khi ngủ).
- **Nhận thức và phát triển:**
  - Thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, khó khăn trong học tập.
  - Tầm vóc thấp, cơ quan sinh dục kém phát triển (thiểu năng sinh dục), chậm phát triển giới tính.

---

### Tài liệu tham khảo

- _GeneReviews._
- _Tran, Danh-Cuong, et al. "The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy."._